Data · dataset · 2026
Clínica e neuroimagem em SPG4
Listed in REDU - Unicamp Institutional Research Data Repository
Este estudo clínico unicêntrico, de caráter genético e de neuroimagem, foi realizado com uma grande coorte de pacientes diagnosticados molecularmente com Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) SPG4, uma doença neurodegenerativa rara.
Description
Este subtipo é o mais prevalente tanto no Brasil quanto globalmente. Os resultados da pesquisa integram um projeto maior intitulado "Estudo Longitudinal Clínico e de Imagem em Pacientes e Indivíduos Sob Risco de Doenças Heredodegenerativas Tardias".
A pesquisa foi conduzida com pacientes atendidos no ambulatório de neurogenética da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), composta por dois estudos inter-relacionados: 1) Análise Transversal da Microestrutura Medular: Este estudo teve como objetivo avaliar, de forma clínica, as alterações estruturais da medula espinhal cervical, utilizando a Escala SPRS (Spastic Paraplegia Rating Scale) e técnicas de imagem avançadas com Spinal Cord Toolbox (SCT) para análise microestrutural.
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A coorte foi composta por 40 pacientes e 37 controles, com avaliações realizadas entre 2019 e 2022. Em anexo, detalhes com o link da publicação. 2) Análise Longitudinal de Alterações no Cérebro e na Medula Espinhal: Este estudo longitudinal teve como objetivo investigar as alterações macro e microestruturais no cérebro e a área seccional e eccentricidade da medula espinhal cervical ao longo de um período de quatro anos.
A análise incluiu três visitas sucessivas, com intervalos de dois anos entre cada uma, realizadas de 2015 a 2022. Para isso, foram adquiridas sequências de ressonância magnética de T1 e DTI (Imagens de Tensor de Difusão), utilizadas para processamento com Free-Surfer e DTI-MultiAtlas que permitiram a análise da substância cinzenta e branca cerebral, respectivamente. A medula cervical foi analisada utilizando o SCT.
As aquisições de imagens e as avaliações clínicas ocorreram no mesmo dia de cada visita. A coorte do estudo incluiu 28 pacientes com PEH-SPG4 e 32 controles, com predominância de sexo masculino (66,7%) tanto no grupo de pacientes quanto no grupo controle. Dados clínicos e genéticos: Os pacientes com PEH-SPG4 apresentaram os seguintes dados clínicos: a idade média de início dos sintomas foi de 24,3±13,6 anos, com uma duração média da doença de 17,4±12,4 anos.
O score da escala SPRS foi de 17±12, e o Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised (ACE-R) teve uma média de 61±26 pontos. 60,7% dos pacientes apresentaram a variante missense. Todos os participantes foram avaliados após a assinatura do consentimento informado, conforme as normas éticas vigentes. Este estudo será submetido para publicação, e, por questões éticas, não serão disponibilizados dados brutos.
Solicitações para acesso a informações adicionais podem ser feitas diretamente, mediante justificativa apropriada. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa (CEP) - UNICAMP (CAAE: 83241318.3.0000.5404). Todos os participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).
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- DOI doi.org/10.25824/redu/vcqcqw ↗
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Topics
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- Medicine, Health and Life Sciences
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- Life Sciences · Medicine & Health
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- Longitudinal study 65%
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